Cariótipo Banda G Constitucional

O que é o Exame de Cariótipo Banda G Constitucional?

O cariótipo banda G (também chamado de cariotipagem ou cariograma) é um exame laboratorial que analisa os cromossomos presentes nas células do sangue. Ele permite identificar se há alterações no número ou na estrutura dos cromossomos, que podem estar associadas a diversas condições genéticas.

O nome "banda G" refere-se à técnica de coloração utilizada (Giemsa), que revela um padrão de listras escuras e claras em cada cromossomo. Esse padrão é único para cada par cromossômico e permite identificar com precisão qualquer alteração.

Seres humanos têm, normalmente, 46 cromossomos organizados em 23 pares. O cariótipo banda G pode detectar variações nesse número ou modificações na estrutura de cromossomos específicos.

A coleta é simples: uma amostra de sangue é colhida em tubo com heparina sódica.

Como a amostra é processada?

No laboratório, as células do sangue (linfócitos) são cultivadas em meio especial com um agente estimulante por alguns dias. Quando as células estão em divisão, o processo é interrompido, as células são coradas com a técnica de Giemsa e os cromossomos são fotografados e analisados.

O resultado apresenta um mapa completo dos cromossomos, chamado de cariograma.

O laboratório busca atingir resolução cromossômica de 550 bandas. Essa resolução permite maior sensibilidade na detecção de alterações estruturais sutis, aumentando a segurança diagnóstica em investigações constitucionais. A resolução final pode variar de acordo com a qualidade do material biológico e da cultura celular obtida. 

Funciona assim: durante o exame, os cromossomos são “corados” para formar faixas claras e escuras, chamadas de bandas. Quanto maior o número de bandas visíveis, maior é a resolução do exame e mais detalhes podem ser observados.

Para caracterização de mosaicismo celular: 

CARBG5 - 50 células* 

CARBG1 - 100 células* 

*A contagem expandida (50 ou 100 células) para caracterização de mosaicismo celular deve constar no pedido médico.

Uma resolução de 550 bandas é capaz de identificar diversas alterações cromossômicas estruturais e numéricas.

Para que serve o exame?

O exame é solicitado quando existe suspeita de que uma alteração cromossômica pode estar relacionada a um quadro clínico ou a dificuldades reprodutivas. Entre as principais aplicações estão:

• Investigação de síndromes genéticas: como Síndrome de Down (trissomia do 21), Síndrome de Turner, Síndrome de Klinefelter, entre outras;
• Atraso no desenvolvimento: crianças com atraso de crescimento ou desenvolvimento sem causa definida;
• Malformações congênitas: alterações físicas presentes desde o nascimento;
• Abortos espontâneos de repetição: casais com dois ou mais abortos podem ter uma causa cromossômica investigada;
• Infertilidade: quando a causa não está esclarecida por outros exames;
• Amenorreia e genitália ambígua: situações que levantam suspeita de alteração sexual cromossômica;
• Baixa estatura: quando não há explicação clínica aparente.

Quando a cariotipagem pode ser solicitada?

O cariótipo banda G é solicitado principalmente por geneticistas, pediatras, ginecologistas e urologistas. Ele faz parte da investigação de casos em que se suspeita de anomalias cromossômicas para o quadro do paciente.

Não é um exame de rotina, é pedido com uma hipótese diagnóstica específica, que deve ser informada ao laboratório no momento da coleta.

Quais as doenças relacionadas?

Síndrome de Down, Síndrome de Patau, Síndrome de Edwards, Síndrome de Turner, Síndrome de Klinefelter, Malformação congênita, Infertilidade.

É necessário algum tipo de jejum ou preparo para realizar o cariograma?

• Medicamentos: anti-inflamatórios e antibióticos podem interferir no crescimento celular; o médico avalia se é necessário suspendê-los;
• Transfusão sanguínea: se você recebeu uma transfusão recentemente, é necessário aguardar 60 dias antes da coleta;
• Documentação: o formulário com a hipótese diagnóstica deve ser enviado ao laboratório, juntamente com o pedido médico; esse dado é essencial para a análise.

Resultado normal

O resultado normal é:

• 46, XY (masculino);
• 46, XX (feminino).

Qualquer variação nesse padrão, como 47, XX, +21 (Síndrome de Down) ou 45, X0 (Síndrome de Turner), por exemplo, pode indicar uma alteração cromossômica que deve ser avaliada pelo médico responsável.

A interpretação do cariótipo deve ser feita pelo médico que solicitou o exame, considerando todo o contexto clínico do paciente. Não tome decisões com base no resultado sem orientação médica.

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Conteúdo revisado por: Juliana Bartholo de Andrade Gonçalves, Biomédica (CRBM-SP 8235), especializada em biologia molecular. 

Responsável Técnico: Dr. Gustavo Aguiar Campana (CRM-SP 112181), especialista em Patologia Clínica/Medicina.