Exame de Cistina na Urina: o que é e quando fazer

O que é o Exame de Cistina na urina?

Algumas formas de pedra nos rins têm uma causa genética específica, e é exatamente essa causa que o exame de pesquisa de cistina na urina ajuda a identificar. Trata-se de um exame de triagem para distúrbios raros do metabolismo de aminoácidos, especialmente a cistinúria.

Como é feita a coleta?

A coleta pode ser feita de duas formas:

Urina de 24 horas

• Descarte a primeira urina da manhã;
• Colete toda a urina produzida nas 24 horas seguintes, mantendo o frasco refrigerado;

Amostra isolada

• Colete preferencialmente a primeira urina da manhã ou após 4+ horas sem urinar;
• Despreze o primeiro jato e colete o jato médio;
• A amostra é coletada em tubo cônico, sem conservante, e mantida refrigerada ou congelada.

O que é a cistina?

A cistina é um aminoácido formado pela união de duas moléculas de cisteína. Em condições normais, os rins filtram a cistina do sangue e a reabsorvem de volta para a circulação, pouca ou nenhuma cistina aparece na urina.

Em pessoas com distúrbios genéticos do metabolismo da cistina, os rins não conseguem reabsorvê-la adequadamente, levando ao acúmulo de cistina na urina. Quando a concentração ultrapassa certo limite, a cistina cristaliza e forma cálculos renais de cistina, um tipo específico e recorrente de pedra no rim.

O que são cistinúria e cistinose?

A Cistinúria é um distúrbio genético (autossômico recessivo) no qual os rins e o intestino não reabsorvem corretamente a cistina e outros aminoácidos (lisina, arginina, ornitina). Resulta em alta concentração de cistina na urina, levando à formação de cálculos renais recorrentes.

A cistinúria é uma das causas mais comuns de nefrolitíase na infância e pode evoluir com episódios recorrentes ao longo da vida.

Já a Cistinose é uma doença metabólica mais grave, em que a cistina se acumula dentro das células (nos lisossomos) e não apenas na urina. Afeta múltiplos órgãos, com manifestação renal mais proeminente. É mais rara que a cistinúria.

Para que serve o exame?

O exame é uma triagem qualitativa. Ele pesquisa se há cistina na urina, sem quantificar. É utilizado para:

• Triagem de cistinúria: em crianças e adultos com cálculos renais recorrentes, especialmente sem outros fatores de risco;
• Investigação de cistinose: em crianças com comprometimento renal precoce;
• Diagnóstico diferencial de nefrolitíase: identificar se a causa das pedras é a cistina (e não cálcio, oxalato ou ácido úrico);
• Investigação familiar: em irmãos de pacientes diagnosticados, já que a doença é hereditária.

Quando o médico pode vir a solicitar esse exame?

O exame pode ser solicitado por nefrologistas, pediatras e geneticistas, principalmente quando:

• Há cálculos renais recorrentes desde a infância ou adolescência;
• A análise de um cálculo renal já identificou cistina;
• Existe histórico familiar de cistinúria;
• Há suspeita de doença metabólica com envolvimento renal.

Como é o resultado?

O resultado do exame de cistina urinária se dá por laudo positivo ou negativo, sendo:

• Negativo (normal): ausência de cistina na urina — resultado esperado em pessoas saudáveis;
• Positivo: presença de cistina detectada — sugere cistinúria ou outro distúrbio do metabolismo de aminoácidos sulfurados.

Um resultado positivo indica a necessidade de investigação complementar, incluindo dosagem quantitativa de cistina e outros aminoácidos.7

Quais as doenças relacionadas

Cistinúria , Calculose renal, Insuficiência renal.

É necessário algum tipo de jejum ou preparo para realizar este teste?

Em geral, não é necessário preparo específico para a realização do exame como jejum, no entanto, é importante seguir todas as instruções do médico ou do laboratório.

-

Conteúdo revisado por: Camila Weber, Farmacêutica e Bioquímica (CRF-PR 15.904), especializada em bacteriologia clínica.

Responsável Técnico: Dr. Gustavo Aguiar Campana (CRM-SP 112181), especialista em Patologia Clínica/Medicina.