HOMOCISTEÍNA

O que é o exame de homocisteína? 

O exame de homocisteína é um teste laboratorial que mede os níveis desse aminoácido no sangue. A homocisteína é produzida durante o metabolismo da metionina, um aminoácido essencial obtido através da dieta. Níveis elevados de homocisteína, condição conhecida como hiper-homocisteinemia, estão associados a um maior risco de doenças cardiovasculares, neurológicas e distúrbios genéticos como a homocistinúria.  

Para que serve o exame de homocisteína?

O exame de homocisteína é utilizado para avaliar o risco de doenças cardiovasculares, como infarto do miocárdio e acidente vascular cerebral, uma vez que níveis elevados desse aminoácido podem danificar as paredes arteriais e promover a formação de coágulos. Além disso, o teste auxilia na identificação de deficiências nutricionais, especialmente das vitaminas B6, B12 e ácido fólico, que são cofatores essenciais no metabolismo da homocisteína. O exame também é importante no diagnóstico de distúrbios genéticos raros, como a homocistinúria, e pode ser utilizado para monitorar o tratamento de pacientes com essas condições. 

Quando fazer o exame homocisteína? 

A dosagem de homocisteína é recomendada em diversas situações clínicas. É indicada para pacientes com histórico familiar de doenças cardiovasculares precoces, indivíduos com deficiências de vitaminas do complexo B, pessoas com sintomas neurológicos inexplicados ou sinais de distúrbios vasculares. O exame também é solicitado para investigar causas de trombose recorrente e em casos suspeitos de homocistinúria, especialmente em crianças com atraso no desenvolvimento ou outras manifestações clínicas sugestivas.  

O que é homocistinúria? 

A homocistinúria é uma doença genética rara causada por uma deficiência na enzima cistationina beta-sintase, responsável por metabolizar a homocisteína. Essa deficiência leva ao acúmulo de homocisteína e metionina no organismo, resultando em uma variedade de manifestações clínicas que afetam múltiplos sistemas, incluindo o sistema nervoso, esquelético, ocular e vascular. A homocistinúria é geralmente detectada na infância, mas em alguns casos pode ser diagnosticada mais tarde.  

Sintomas relacionados à homocistinúria

• Atraso no desenvolvimento motor e cognitivo; 
• Deficiência intelectual; 
• Ectopia lentis (deslocamento do cristalino ocular); 
• Miopia severa; 
• Osteoporose e deformidades ósseas; 
• Tendência a formar coágulos sanguíneos (trombose); 
• Esquelética: estatura alta e magra, escoliose, tórax em forma anormal; 
• Convulsões e distúrbios psiquiátricos; 
• Doenças vasculares precoces, como acidente vascular cerebral. 

É necessário algum preparo antes do exame? 

Sim. Recomenda-se jejum de 8 horas antes da coleta.

Conteúdo revisado por: Camila Weber, Farmacêutica e Bioquímica (CRF-PR 15.904), especializada em bacteriologia clínica. Atualizado em julho de 2025. 

Responsável Técnico: Dr. Gustavo Aguiar Campana | CRM-SP 112181

Especialista em Patologia Clínica/Medicina Laboratorial