Exame de Exoma Completo
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R$ 2.880,00
* Valores e formas de pagamento variam conforme o laboratório escolhido.
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Informações da coleta
Prazo do resultado
23 dias úteis
Material coletado
SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
Método de coleta
Segunda a sexta-feira
Instruções de preparo
Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais. (EXOMA {SANGUETOTAL}) Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, relatório clínico e formulário (disponível no site do DB) preenchido corretamente. (EXOMA {SANGUETOTAL}) Preparo EXOMA: (EXOMA {SWABBUCAL})Jejum: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca. Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, relatório clínico e formulário (disponível no site do DB) preenchido corretamente. Outros: Solicitar o kit com antecedência para o Setor Kits Alta Complexidade, através da ferramenta de chamados Softdesk com o agendamento prévio da coleta. Para informações e dúvidas a respeito da coleta entrar em contato com: assessoria.molecular@dbdiagnosticos.com.br.
Exame de Exoma Completo
Teste genético que identifica mutações no DNA humano.
"O Exame de Exoma Completo permite a identificação detalhada de mutações genéticas associadas a doenças hereditárias, facilitando diagnósticos precisos e tratamentos personalizados."
Dr. Gustavo Campana, Especialista em Patologia Clínica.
O que é exoma?
O exoma é a parte do genoma humano que compreende todos os exons, ou seja, as regiões dos genes que codificam proteínas. Embora represente apenas cerca de 1-2% do genoma total, o exoma é responsável por aproximadamente 85% das mutações que causam doenças genéticas.
Analisar o exoma permite identificar variações genéticas significativas que podem estar diretamente relacionadas a condições como síndromes genéticas, deficiência intelectual, autismo, malformações congênitas e doenças raras. Facilitando assim diagnósticos precisos e personalizados.
O que é o Exame de Exoma Completo?
Exoma completo refere-se a análise do DNA nuclear e mitocondrial dos exons de aproximadamente 22.000 genes humanos. É um teste genético que utiliza a técnica de sequenciamento de nova geração (NGS) com CNVs para identificar alterações em regiões específicas dos genes, como mutações pontuais, pequenas ou grandes deleções e duplicações e variantes mitocondriais.
Para que serve o exame?
O exame é essencial para diagnosticar causas genéticas de doenças hereditárias, oferecendo uma visão detalhada das mutações presentes no DNA nuclear e mitocondrial do paciente. Entre os principais benefícios do exame, estão:
- Diagnóstico de doenças genéticas: Identificação de mutações relacionadas a doenças de origem genética;
- Diagnóstico precoce: Fornecer informações genéticas antecipadas a fim de evitar ou mitigar doenças;
- Auxílio no tratamento: Fornece informações para escolha de terapias mais precisas e monitoramento das respostas aos tratamentos;
- Previsão de riscos: Identifica predisposição para doenças futuras como o câncer;
- Planejamento familiar: É útil para identificar riscos de doenças genéticas em futuras gerações com análise de compatibilidade genética de casais.
Quem deve fazer o exame?
- Pacientes com suspeita de doenças genéticas;
- Pacientes com diagnóstico, suspeita ou predisposição ao câncer;
- Pacientes com doenças neurológicas (epilepsia, paralisia cerebral);
- Pacientes com distúrbios metabólicos;
- Pacientes com doenças cardíacas congênitas;
- Casais que querem realizar o planejamento familiar.
Coleta e preparação para o exame
- Sangue total: Não é necessário jejum;
- Swab bucal: Evitar alimentos e bebidas por 30 minutos antes da coleta.
Para ambos os métodos, é obrigatório o envio do pedido médico, do relatório clínico e do formulário específico devidamente preenchido. A documentação deve ser enviada para o laboratório parceiro durante a compra e agendamento do exame.
Responsável Técnico: Dr. Gustavo Aguiar Campana | CRM-SP 112181
Especialista em Patologia Clínica/Medicina Laboratorial
Perguntas frequentes
O Exame de Exoma Completo permite uma análise genética detalhada e personalizada, oferecendo suporte para diagnóstico preciso e indicação de tratamentos em pacientes com suspeitas de doenças hereditárias.
O exame pode ser realizado com uma amostra de sangue ou swab bucal.
O prazo de entrega dos resultados é a partir de 23 dias úteis.
Para agendar, clique no botão "Agendar" e siga as instruções.
Não. Para a realização do exame é necessária a apresentação da solicitação médica, além do relatório clínico e formulário RQ-0555 devidamente preenchido. * Lembre-se: a interpretação do laudo é de responsabilidade médica. Não se automedique. Consulte um profissional para esclarecer os resultados e fornecer um diagnóstico.
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