Teste do Pezinho Perfil Ampliado

O que é o Teste do Pezinho Perfil Ampliado?

O Teste do Pezinho Perfil Ampliado é uma versão mais abrangente da triagem neonatal, realizada para identificar precocemente doenças genéticas, metabólicas, endócrinas e outras condições que podem não apresentar sintomas nos primeiros dias de vida. O diagnóstico antecipado permite iniciar o acompanhamento e o tratamento o quanto antes, reduzindo o risco de complicações e contribuindo para o desenvolvimento saudável da criança.

A triagem neonatal é considerada uma das principais estratégias de prevenção em saúde infantil e faz parte da rotina de cuidados com o recém-nascido. Quanto mais cedo determinadas doenças são identificadas, maiores são as chances de evitar impactos no crescimento, na aprendizagem e na qualidade de vida.

A coleta deve ser realizada, preferencialmente, entre o 3º e o 7º dia de vida. Nesse período, o organismo do bebê já passou pelas primeiras adaptações após o nascimento, o que contribui para resultados mais confiáveis e para a detecção adequada das condições avaliadas pelo exame.

A série de exames foi implementada nacionalmente em 1992, pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) do Governo Federal, e detecta 6 doenças principais. Esse exame deve ser feito, preferencialmente, entre o 3º e o 7º dia de vida, período ideal em que o recém-nascido já foi alimentado o suficiente para evitar falsos-negativos nas doenças dependentes de amamentação.   

Para que serve a triagem neonatal Perfil Ampliado?

A Triagem Neonatal Perfil Ampliado tem como objetivo detectar, ainda nos primeiros dias de vida, condições de saúde que podem não apresentar sintomas iniciais, mas que exigem acompanhamento e tratamento precoces para reduzir o risco de complicações e favorecer o desenvolvimento saudável do bebê.

A identificação antecipada dessas alterações permite que a equipe médica inicie rapidamente as condutas necessárias, contribuindo para melhores desfechos clínicos e qualidade de vida da criança.

Este perfil corresponde aos exames: 17-Hidroxiprogesterona, Atividade da Biotinidase, Cromatografia de aminoácidos, Fenilalanina, Fibrose Cística (Tripsina Imunoreativa), Galactose, Hemoglobinopatias Neonatais, T4, Toxoplasmose IgM e TSH.

Quais as doenças relacionadas ao exame?

Hiperplasia adrenal congênita, Dermatite atópica, Ataxia, Alopécia, Retardo mental, Aminoacidopatias, Xarope do Bordo, Fenilcetonúria, Tirosinemia, Hiperglicinemia não-cetótica, Cistinúria, Homocistinúria, Citrulinemia, Fibrose cística, Glactosemia, Catarata, Hemoglobinopatias, Anemia falciforme, Talassemias, Hipotireoidismo congênito, Toxoplasmose Congênita, Oculopatia.

É necessário algum tipo de jejum ou preparo para realizar este teste?

Geralmente o preparo é realizado na maternidade; no entanto, existem sim algumas indicações, como:

• Dieta: a coleta deve ser feita preferencialmente após 48 horas da primeira mamada;
• Medicação: o uso de corticoides pela mãe e pelo bebê deve ser sinalizado no cartão de coleta;
• Dados: obrigatório o preenchimento da idade gestacional, peso e transfusão sanguínea no cartão de coleta. 

Conteúdo revisado por: Camila Weber, Farmacêutica e Bioquímica (CRF-PR 15.904), especializada em bacteriologia clínica. 

Responsável Técnico: Dr. Gustavo Aguiar Campana | CRM-SP 112181.

Especialista em Patologia Clínica/Medicina Laboratorial.