Teste do Pezinho Perfil Master - triagem neonatal completa

O que é o Teste do Pezinho Perfil Master?

O teste do pezinho ou triagem neonatal, é um exame simples, rápido e fundamental para os primeiros dias de vida do bebê. Implementado nacionalmente em 1992, pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) do Governo Federal, ele detecta 6 doenças principais, e, de lá para cá, já reduziu 77% da mortalidade infantil do país, segundo a UNICEF. 

A versão Perfil Master é uma versão ampliada, da rede particular, que analisa um conjunto de 51 doenças genéticas, metabólicas, endócrinas e infecciosas a partir de algumas gotinhas de sangue coletadas do calcanhar do recém-nascido. 

Esse exame deve ser feito, preferencialmente, entre o 3º e o 7º dia de vida, período ideal em que o recém-nascido já foi alimentado o suficiente para evitar falsos-negativos nas doenças dependentes de amamentação.  

Segundo o Ministério da Saúde, a triagem neonatal é uma das principais estratégias de prevenção infantil, pois permite identificar doenças antes mesmo do aparecimento de sintomas.

Para que serve a Triagem Neonatal Perfil Master? 

O principal objetivo do teste do pezinho é identificar precocemente doenças que podem impactar o desenvolvimento do bebê. 

Com o diagnóstico no início da vida, é possível iniciar o acompanhamento e o tratamento rapidamente, evitando complicações mais graves. 

Entre as principais condições avaliadas estão: 

• Fenilcetonúria;  
• Hipotireoidismo congênito;  
• Fibrose cística; 
• Anemia falciforme e outras hemoglobinopatias;  
• Hiperplasia adrenal congênita;  
• Deficiência de biotinidase;  
• Infecções congênitas (como sífilis, toxoplasmose e rubéola). 

O Teste do Pezinho Perfil Master corresponde aos seguintes exames: 17-Hidroxiprogesterona, Atividade da Biotinidase, Chagas Anticorpos Totais, Citomegalovírus IgM, Cromatografia de aminoácidos, Fenilalanina, Fibrose Cística (Tripsina Imunoreativa), Galactose, Glicose 6 fosfato desidrogenase, Hemoglobinopatias, Rubéola IgM, Sífilis - Anticorpos Totais, T4, Toxoplasmose IgM e TSH. 

O diagnóstico precoce pode reduzir significativamente riscos de deficiência intelectual, complicações graves e até mortalidade infantil. Um exame simples que pode mudar toda a trajetória de saúde da criança. 

Quais as doenças relacionadas a este exame?

Hiperplasia adrenal congênita, dermatite atópica, ataxia, alopecia, retardo mental, aminoacidopatias, xarope do bordo, fenilcetonúria, tirosinemia, hiperglicinemia não-cetótica, cistinúria, homocistinúria, citrulinemia, fibrose cística, deficiência em glicose-6-fosfato desidrogenase, anemia hemolítica, anemia, galactosemia, catarata crônica, hemoglobinopatias, anemia falciforme, talassemias, hipotireoidismo congênito, toxoplasmose congênita, oculopatia,  doença de Chagas congênita, citomegalovirose congênita, microcefalia, encefalite, síndrome da rubéola congênita, cegueira, sífilis congênita, oculopatia sifilítica. 

Principais doenças detectadas: 

FENILCETONÚRIA 

Doença congênita causada pela deficiência da enzima que metaboliza o aminoácido fenilalanina. Sem tratamento, pode levar à deficiência intelectual irreversível. 

HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO 

Incapacidade da glândula tireoide em produzir hormônios adequadamente. Pode causar atrasos no desenvolvimento neuropsicomotor e retardo mental se não tratado precocemente. 

HEMOGLOBINOPATIAS 

Desordem genética que afeta a produção de hemoglobina, incluindo anemia falciforme e talassemias, podendo levar a anormalidades no desenvolvimento. 

FIBROSE CÍSTICA 

Disfunção genética que afeta as células produtoras de muco, causando dificuldade na absorção de alimentos e infecções respiratórias recorrentes. 

HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA 

Deficiência enzimática que pode levar a desidratação grave, alterações eletrolíticas e, sem tratamento emergencial, evoluir para óbito. 

DEFICIÊNCIA DA BIOTINIDASE 

Pode causar deficiência intelectual, auditiva e visual quando não diagnosticada e tratada adequadamente. 

O perfil Master também detecta doenças infecciosas congênitas como Toxoplasmose, Rubéola Congênita, Citomegalovírus, Sífilis, Doença de Chagas, além de outras condições metabólicas raras.

É necessário algum tipo de jejum ou preparo?

Geralmente o preparo é realizado na maternidade, no entanto, existem sim algumas indicações, como:

• Dieta: a coleta deve ser feita preferencialmente após 48 horas da primeira mamada;
• Medicação: o uso de corticoides pela mãe e pelo bebê deve ser sinalizado no cartão de coleta;
• Dados: obrigatório o preenchimento da idade gestacional, peso e transfusão sanguínea no cartão de coleta. 

Conteúdo revisado por: Camila Weber, Farmacêutica e Bioquímica (CRF-PR 15.904), especializada em bacteriologia clínica. Atualizado em maio de 2026.

Responsável Técnico: Dr. Gustavo Aguiar Campana | CRM-SP 112181

Especialista em Patologia Clínica/Medicina Laboratorial