Teste do Pezinho Perfil Plus

O que é o Teste do Pezinho Perfil Plus?

O Teste do Pezinho Perfil Plus é um exame de prevenção fundamental para a saúde da criança e tem como objetivo diagnosticar e tratar precocemente doenças metabólicas, genéticas e ou infecciosas que podem causar deficiência intelectual, entre outros danos à saúde.  

A partir de 1992, passou a existir o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) do Governo Federal, que criou este pacote de exames para detectar as 6 principais doenças que acometem recém-nascidos.

Esse teste deve ser feito, preferencialmente, entre o 3º e o 7º dia de vida, período ideal em que o recém-nascido já foi alimentado o suficiente para evitar falsos-negativos nas doenças dependentes de amamentação.   

Para que serve a triagem neonatal Perfil Plus?

A Triagem Neonatal Perfil Plus tem como finalidade identificar, logo nos primeiros dias de vida, doenças genéticas, metabólicas e hormonais que podem interferir no desenvolvimento e na saúde do bebê. Como muitas dessas condições não apresentam sintomas iniciais, o diagnóstico precoce é essencial para permitir intervenções rápidas e reduzir o risco de complicações ao longo da infância. 

Ao detectar alterações de forma antecipada, o exame possibilita o início do acompanhamento médico e do tratamento adequado no momento mais importante para o desenvolvimento da criança.

Este perfil corresponde aos exames: 17-Hidroxiprogesterona, Atividade da Biotinidase, Cromatografia de aminoácidos, Fenilalanina, Fibrose Cística (Tripsina Imunoreativa), G6PD, Galactose, Hemoglobinopatias Neonatais, T4, Toxoplasmose IgM e TSH. 

Quais as doenças relacionadas ao exame?

Hiperplasia adrenal congênita, Dermatite atópica, Ataxia, Alopécia, Retardo mental, Aminoacidopatias, Xarope do Bordo, Fenilcetonúria, Tirosinemia, Hiperglicinemia não-cetótica, Cistinúria, Homocistinúria, Citrulinemia, Fibrose cística, Deficiência em Glicose-6-fosfato desidrogenase, Anemia hemolítica, Anemia, Glactosemia, Catarata crônica, Hemoglobinopatias, Anemia falciforme, Talassemias, Hipotireoidismo congênito, Toxoplasmose Congênita, Oculopatia. 

É necessário algum tipo de jejum ou preparo para realizar este teste?

Geralmente o preparo é realizado na maternidade, no entanto, existem sim algumas indicações, como:

• Dieta: a coleta deve ser feita preferencialmente após 48 horas da primeira mamada;
• Medicação: o uso de corticoides pela mãe e pelo bebê deve ser sinalizado no cartão de coleta;
• Dados: obrigatório o preenchimento da idade gestacional, peso e transfusão sanguínea no cartão de coleta. 

Conteúdo revisado por: Camila Weber, Farmacêutica e Bioquímica (CRF-PR 15.904), especializada em bacteriologia clínica. 

Responsável Técnico: Dr. Gustavo Aguiar Campana | CRM-SP 112181.

Especialista em Patologia Clínica/Medicina Laboratorial.