Exame de Síndrome do X-Frágil

"O Exame de Síndrome do X-Frágil permite identificar mutações genéticas que afetam o desenvolvimento neurológico e comportamental, facilitando diagnósticos precisos e o planejamento familiar."

Dr. Gustavo Campana, Especialista em Patologia Clínica.

O que é a Síndrome do X-Frágil? 

A Síndrome do X-Frágil é uma condição genética associada a uma expansão anormal de repetições de trinucleotídeos (CGG) no gene FMR1, localizado no cromossomo X. Essa expansão pode causar uma série de problemas neurológicos e comportamentais, sendo a segunda causa mais comum de atraso intelectual e uma das causas de autismo.  

Nas mulheres, a mutação pode ainda provocar menopausa precoce, enquanto em homens, pode levar a ataxia (desordem de coordenação dos movimentos). 

Para que serve o exame de Síndrome do X-Frágil? 

Este exame tem a função de identificar a presença de expansões anormais no gene FMR1, permitindo o diagnóstico de condições relacionadas a essas alterações genéticas, como: 

1. Diagnóstico da Síndrome do X-Frágil: Detecta mutações completas associadas à síndrome, quando há mais de 200 repetições CGG no gene;
2. Identificação de pré-mutação: Identifica alterações com 55 a 200 repetições, que podem evoluir para mutação completa em gerações futuras;
3. Auxílio no aconselhamento genético: Identifica potenciais portadores da mutação, ajudando no planejamento familiar. 

Quem deve fazer o exame? 

O exame é recomendado em casos de: 

• Atraso no desenvolvimento cognitivo e comportamental em crianças;
• Histórico familiar de Síndrome do X-Frágil;
• Mulheres com menopausa precoce sem causa conhecida;
• Homens com ataxia de início tardio ou diagnóstico de distúrbios neurológicos associados. 

Quais são os sintomas da Síndrome do X-Frágil? 

Os sintomas da Síndrome do X-Frágil variam de acordo com o sexo e a gravidade da mutação, mas podem incluir: 

• Déficit intelectual: Dificuldade de aprendizagem e comprometimento cognitivo são comuns, especialmente em homens;
• Alterações comportamentais: Ansiedade, impulsividade, transtorno de atenção e características autísticas podem ser observados;
• Problemas físicos: Podem incluir face alongada, orelhas grandes e testículos aumentados em alguns casos;
• Problemas reprodutivos: Nas mulheres, pode causar menopausa precoce, enquanto homens podem ter ataxia e outros distúrbios neurológicos em idade avançada.

Responsável Técnico: Dr. Gustavo Aguiar Campana | CRM-SP 112181

Especialista em Patologia Clínica/Medicina Laboratorial