A alergia à proteína do leite de vaca, também conhecida como APLV, ocorre no primeiro ano de vida em aproximadamente 5% dos bebês e caracteriza-se pela dificuldade de ingerir as proteínas presentes no leite e derivados. Já a intolerância à lactose caracteriza-se pela dificuldade em digerir o açúcar do leite e derivados. A lactose normalmente se manifesta na idade adulta e não ativa o sistema imunológico do indivíduo.

A lactose é o açúcar presente no leite e seus derivados, sendo a principal fonte de nutrição nos primeiros meses de vida. Já a lactase é a enzima responsável pela degradação da lactose. Essa enzima possui ação máxima na maioria dos recém-nascidos, porém, com o passar da idade, alguns indivíduos podem ter redução dessa atividade enzimática, tornando-se incapazes de digerir a lactose na idade adulta.

A ausência ou redução na produção de lactase pode levar à hipolactasia, popularmente conhecida como intolerância à lactose, podendo se manifestar de três formas distintas no indivíduo: congênita, primária e secundária.

A forma congênita é rara e costuma se manifestar na primeira semana de vida dos bebês. Ela decorre de uma desordem autossômica recessiva, resultando na inatividade da lactase no organismo. Nesses casos, o consumo de qualquer quantidade de lactose se torna perigoso. O diagnóstico se dá por meio do sequenciamento completo do gene da lactase (LCT), além da investigação clínica do paciente.

A intolerância primária é geneticamente modulada e é resultante do declínio fisiológico da atividade enzimática da lactase. Essa redução de atividade é gradual e associada à interação entre genes e hábitos alimentares. Geralmente, os sintomas clínicos não são evidentes até a puberdade ou início da fase adulta. Tanto o teste genético quanto o teste das provas funcionais (curva, por exemplo) têm como objetivo verificar essa forma de intolerância. Atualmente, o teste genético para intolerância à lactose tem se mostrado uma ótima ferramenta para auxiliar na rotina clínica, além de apresentar inúmeras vantagens para o paciente.

A intolerância à lactose secundária manifesta-se em decorrência de anormalidades na fisiologia do trato gastrointestinal, onde ele deixa de produzir adequadamente a lactase devido à presença de alguma doença, procedimentos cirúrgicos, etc., como por exemplo a doença celíaca, doença de Cronh, enterite (inflamação do intestino), entre outras. Este tipo de intolerância tende a ser transitório e o tratamento da condição causadora pode resolver o problema. Contudo, é necessária uma investigação abrangente para identificar a causa exata.

Pacientes com a forma primária de intolerância à lactose precisam modificar sua dieta para ter pouca ou nenhuma lactose, ou ainda, administrar lactase antes das refeições que contenham este tipo de açúcar. Já para pacientes com a forma secundária, essa restrição alimentar é necessária até que o epitélio intestinal se regenere. Após identificar e tratar a causa do problema, a restrição alimentar pode ser retirada.

Além da análise clínica, o diagnóstico é feito com base em exames específicos, incluindo as chamadas provas funcionais. O teste genético é o que temos de mais moderno para auxílio no diagnóstico da intolerância à lactose. Ele possui alta correlação com as provas funcionais, e é considerado uma importante ferramenta no diagnóstico diferencial da condição, apresentando elevada sensibilidade e especificidade.

Rodrigo Faitta Chitolina, Biólogo (CRBio 108268/07-D), Mestre em Microbiologia, Parasitologia e Patologia, e atualmente Supervisor de Produtos do DB Molecular e DB Patologia, informa que por meio de métodos moleculares avançados de análise do DNA, o teste de intolerância à lactose genético analisa variações presentes no gene da lactase (LCT) e em sua região promotora (MCM6), 22018 G>A e 13910 C>T respectivamente, responsáveis pela persistência da atividade da lactase. Essas regiões analisadas são as mais predominantes e presentes na população brasileira.

O teste é realizado com uma única coleta de sangue periférico em tubo EDTA ou com swab oral, coletado a partir de esfregaço da mucosa oral. Não necessita de jejum e nenhum tipo de preparo, ou seja, não é necessário a ingestão da lactose. Não causa desconfortos, e, consequentemente, não provoca sintomas durante e após a coleta. Além disso, o teste pode ser realizado por pessoas diabéticas.

O teste genético para intolerância à lactose apresenta maior aplicabilidade a partir dos três anos de idade, porém não há restrições de idade, pois além de ser um teste não invasivo, sempre deve se considerar a clínica do paciente para sua realização.